Врожденные пороки развития

Ежегодно в России рождается более 50 000 детей с пороками развития. Эта патология продолжает оставаться одним из грозных осложнений беременности и выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности.

Причины, вызывающие формирование врождённых пороков развития (ВПР) различны. Это могут быть хромосомные или генные отклонения. При этом формирующийся зародыш изначально имеет изменённый набор хромосом и его развитие изначально идёт неправильно. Такая патология может иметь наследственный характер и передаваться из поколения в поколение.

В других случаях хромосомная патология может  сформироваться под. воздействием вредного фактора, действующими во время беременности. Такими факторами являются инфекция (краснуха, вирусы некоторых простудных заболеваний, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз), некоторые лекарственные препараты (антибиотики группы тетрациклина и стрептомицина, длительный приём аспирина, противосудорожные препараты, анаболики), приём больших доз алкоголя, наркотики, избыточная солнечная активность, работа с ядохимикатами (лаки, краски, пестициды и т.д.).

Группы риска:

  • Один или оба родителя, в семьях которых ранее уже встречались врожденные патологии. При этом сами родители могут быть совершенно здоровы;
  • Семья, в которой уже есть ребенок, страдающий врожденным заболеванием;
  • Семья, в которой предыдущие беременности прерывались выкидышем или был рожден мертвый ребенок;
  • Родственные супруги, инцест. Рождение ребенка в семье, где родители являются друг другу двоюродными или троюродными братом и сестрой, дядей и племянницей, тетей и племянником. Ребенок, родившийся в результате полового контакта брата и сестры, отца и дочери, матери и сына;
  • Матери старше 35 лет, отцы старше 50 лет;
  • Один или оба родителя постоянно связаны с воздействием одного или нескольких тератогенных факторов. Это может быть обусловлено как профессиональной деятельностью (хроническая интоксикация), так и наличием вредных привычек (алкоголизм, наркомания).

Если один или оба родителя входят в группу риска, то им еще на этапе планирования беременности  необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию. Специалист составит родословную, определит степень риска возникновения врожденной патологии у планируемого ребенка.

Рождение ребенка с врожденным пороком

Врожденные пороки развития могут включать в себя как незначительные аномалии, например, родинки, так и серьезные и даже уродливые поражения органов и систем, например, изменение или отсутствие конечностей, пороки сердца, грубые нарушения строения органов, их отсутствие или неправильное функционирование.

Пороки могут быть как очевидными, видными уже при первичном осмотре ребенка, так и неявными, проявляющимися в ходе дальнейшей жизни. И на этом этапе имеет значение как можно более раннее выявление заболевания, ведь чем раньше обнаружена проблема, тем больше возможностей для ее компенсации. Так многие болезни обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия и т.д) при поздней диагностике приводят к развитию тяжелой задержки умственного развития, тогда как только лишь своевременная диагностика и назначение соответствующей диеты позволяет вырастить ребенка здоровым. Тугоухость и глухота, не диагностированные до полугода нарушают психическое развитие ребенка, приводят к грубым задержкам речевого развития, ранняя же диагностика данной проблемы позволяет  избежать отклонений в развитии. Внутренние пороки развития органов нарушают физическое развитие ребенка, не выявленные своевременно, могут привести даже к смерти, обнаруженные же вовремя часто поддаются оперативной корректировки, что позволяет ребенку развиваться нормально.

Диагностика врожденных пороков развития проводится во время беременности, в родильном доме и в детских поликлиниках. Для обеспечения наиболее ранней диагностики все дети с периода новорожденности проходят регулярные диспансерные осмотры педиатром, окулистом, хирургом, неврологом, им проводятся лабораторные и инструментальные обследования – анализы крови, мочи, ультразвуковая диагностика органов и систем, аудиологический скрининг (скрининг на тугоухость).

Своевременность и полнота обследования позволяет диагностировать большинство пороков развития в раннем возрасте и оказать  необходимый объем помощи больному ребенку.

08.09.2014   Рубрики: Врожденные пороки развития  Comments Closed