Врожденные пороки развития

Ежегодно в России рождается более 50 000 детей с пороками развития. Эта патология продолжает оставаться одним из грозных осложнений беременности и выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности.

Причины, вызывающие формирование врождённых пороков развития (ВПР) различны. Это могут быть хромосомные или генные отклонения. При этом формирующийся зародыш изначально имеет изменённый набор хромосом и его развитие изначально идёт неправильно. Такая патология может иметь наследственный характер и передаваться из поколения в поколение.

В других случаях хромосомная патология может сформироваться под. воздействием вредного фактора, действующими во время беременности. Такими факторами являются инфекция (краснуха, вирусы некоторых простудных заболеваний, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз), некоторые лекарственные препараты (антибиотики группы тетрациклина и стрептомицина, длительный приём аспирина, противосудорожные препараты, анаболики), приём больших доз алкоголя, наркотики, избыточная солнечная активность, работа с ядохимикатами (лаки, краски, пестициды и т.д.).

Группы риска:

Один или оба родителя, в семьях которых ранее уже встречались врожденные патологии. При этом сами родители могут быть совершенно здоровы;
Семья, в которой уже есть ребенок, страдающий врожденным заболеванием;
Семья, в которой предыдущие беременности прерывались выкидышем или был рожден мертвый ребенок;
Родственные супруги, инцест. Рождение ребенка в семье, где родители являются друг другу двоюродными или троюродными братом и сестрой, дядей и племянницей, тетей и племянником. Ребенок, родившийся в результате полового контакта брата и сестры, отца и дочери, матери и сына;
Матери старше 35 лет, отцы старше 50 лет;
Один или оба родителя постоянно связаны с воздействием одного или нескольких тератогенных факторов. Это может быть обусловлено как профессиональной деятельностью (хроническая интоксикация), так и наличием вредных привычек (алкоголизм, наркомания).

Если один или оба родителя входят в группу риска, то им еще на этапе планирования беременности необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию. Специалист составит родословную, определит степень риска возникновения врожденной патологии у планируемого ребенка.

Рождение ребенка с врожденным пороком

Врожденные пороки развития могут включать в себя как незначительные аномалии, например, родинки, так и серьезные и даже уродливые поражения органов и систем, например, изменение или отсутствие конечностей, пороки сердца, грубые нарушения строения органов, их отсутствие или неправильное функционирование.

Пороки могут быть как очевидными, видными уже при первичном осмотре ребенка, так и неявными, проявляющимися в ходе дальнейшей жизни. И на этом этапе имеет значение как можно более раннее выявление заболевания, ведь чем раньше обнаружена проблема, тем больше возможностей для ее компенсации. Так многие болезни обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия и т.д) при поздней диагностике приводят к развитию тяжелой задержки умственного развития, тогда как только лишь своевременная диагностика и назначение соответствующей диеты позволяет вырастить ребенка здоровым. Тугоухость и глухота, не диагностированные до полугода нарушают психическое развитие ребенка, приводят к грубым задержкам речевого развития, ранняя же диагностика данной проблемы позволяет избежать отклонений в развитии. Внутренние пороки развития органов нарушают физическое развитие ребенка, не выявленные своевременно, могут привести даже к смерти, обнаруженные же вовремя часто поддаются оперативной корректировки, что позволяет ребенку развиваться нормально.

Диагностика врожденных пороков развития проводится во время беременности, в родильном доме и в детских поликлиниках. Для обеспечения наиболее ранней диагностики все дети с периода новорожденности проходят регулярные диспансерные осмотры педиатром, окулистом, хирургом, неврологом, им проводятся лабораторные и инструментальные обследования – анализы крови, мочи, ультразвуковая диагностика органов и систем, аудиологический скрининг (скрининг на тугоухость).

Своевременность и полнота обследования позволяет диагностировать большинство пороков развития в раннем возрасте и оказать необходимый объем помощи больному ребенку.

08.09.2014 Рубрики: Врожденные пороки развития Comments Closed

Общение с грудным младенцем

С первых месяцев жизни ребенок учится воспринимать мир и изучает то, насколько дружественным или враждебным для него он является. Первые впечатления накладывают свой отпечаток на всю дальнейшую жизнь человека: на его стиль общения с окружающими, на отношение к родителям и даже на самооценку. Поэтому задача родителей – обеспечить ребенку такие условия, в которых малыш сможет пройти этот важный этап своей жизни с максимальной пользой. Для этого нужно общаться с ребенком: и не просто болтать обо всем и ни о чем, а знакомить его с миром, видеть в нем полноценного собеседника, который будет внимать каждому вашему слову, строить на основании физического и вербального общения с родителями свою собственную картину мира.

Язык прикосновения

Общение с малышом должно охватывать все возможные проявления. Тактильное общение чрезвычайно важно для малютки, ведь тепло ваших прикосновений не заменит ему ничто другое. Не бойтесь лишний раз подержать ребенка на руках, погладить его, прижать к себе – это все зарождает в малыше уверенность в том, что его любят и поддерживают во всем.

Кормление грудью можно также назвать особым видом общения мамы с ребенком. Поэтому психологи настаивают на продолжительном грудном вскармливании (от полугода), которое позволяет женщине наиболее полно почувствовать все проявление материнского инстинкта, а ребенку – обрести чувство защищенности и беспечности.

Безмолвный собеседник и самый благодарный слушатель

Как сильно ошибаются родители, которые считают, будто разговаривать с грудничком – это все равно, что рассказывать об основах геометрии любимому коту. Малыш не просто слышит все — он записывает в подсознание сказанные вами фразы, начинает понимать их значение, изучает интонации и формирует свой лексический запас. Да, в первые месяцы ребенок не может ответить вам понятными словами, но ведь его реакция и звуки тоже предельно понятны! Находясь с малышом рядом, очень просто проследить за тем, как он реагирует на стишки, песенки, ваши рассказы о собственных действиях. Не стоит забывать о том, что ваш разговор должен быть диалогом. Поэтому задавайте вопросы своему грудничку, отвечайте вместе с ним, комментируйте все происходящее вокруг, называйте правильно окружающие предметы и старайтесь говорить простыми фразами, чтобы знакомство с языком взрослых проходило для малыша постепенно.

Вместе познаем мир

Доказано, что мелкая моторика рук прямо связана с работой головного мозга. Поэтому многие методики раннего развития детей базируются на активной разработке пальцев рук. Как только малыш научиться держать в руках погребушку, начинайте давать ему различные предметы, отличающиеся по размеру, текстуре, весу. Пальчики исследуют каждый сантиметр новых для ребенка предметов, и такое занятие, кроме всего, будет развивать в нем любознательность и уверенность в своих движениях.

Пассивная гимнастика

Развитие малыша должно касаться не только стороны организованного питания, регулярных прогулок и здорового сна, хотя и эти аспекты чрезвычайно важны. Физическое развитие не менее важно. Поэтому стоит начинать укрепление мышц всего тела смалу. Пассивная гимнастика, выполняемая руками мамы или папы, активное плавание в ванной, первые попытки ползать, лежа на животике, — все это основа домашней физкультуры для грудного ребенка. Кроме того, что это полезно, это еще и весело. А веселое общение с родителями – это всегда уместно.

Игры с младенцем

Разнообразные игры с малышом сочетают в себе физическое и психологическое развитие грудничка. И пусть вам не кажется, что игры с детьми такого возраста однообразны. Отнюдь! Ведь есть всевозможные погремушки, подвески, кубики и шарики, надувные и пластмассовые игрушки, пищалки, музыкальные зверушки, плавающие и прыгающие приспособления. Со всем этим нужно знакомить ребенка постепенно – по нарастающей, усложняя задачи для любимого чада. Со временем малыш научится самостоятельно нажимать кнопки, открывать и закрывать некоторые элементы игрушек, класть маленькие предметы в большие. Но все равно долгое время самой любимой игрушкой для него будет оставаться мамина рука.

Общаясь с ребенком, не расстраивайтесь, если не получаете от него ожидаемой реакции, если он изучает игрушки не так, как ожидаете вы. Грызть погремушку или стучать музыкальной игрушкой тоже можно. Поэтому не мешайте познавать ребенку то, что интересно ему. Минимизируйте количество запретов, и тогда ваше общение будет взаимно приятным и полезным.

07.05.2014 Рубрики: Общение с младенцем Comments Closed

План профилактического осмотра детей до 1 года. Действует с 1 января 2018 года

	Новорожденный	1 месяц	2 месяца	3 месяца	1 год
Педиатр	+	+	+	+	+
Невролог		+			+
Офтальмолог		+
Травматолог-ортопед				+	+
Детский ирург		+			+
УЗИ брюшной полости		+
УЗИ почек		+
Узи тазобедренных суставов		+
Нейросонография, Эхокардиография		+
Общий анализ крови			+		+
Общий анализ мочи			+		+
Исследование уровня глюкозы крови в крови
Анализ кала на яйца глистов и соскоб на энтеробиоз
Детский стоматолог		+
Психиатр детский
Акушер-гинеколог
Детский уролог-андролог
Оториноларинголог					+
ЭКГ					+
Аудиологический скрининг	+	+ по показаниям		+ по показаниям

13.11.2010 Рубрики: План профилактического осмотра детей до 1 года Comments Closed

Значение аудиологического скрининга в обследовании новорожденного

Вначале было слово.

Мир полон звуков. Звон тарелок и вилок, телефонные звонки, скрип дверей, шум ветра, стук капель о подоконник, ласкающий голос мамы.

В свое время Эммануил Кант сказал: "Невозможность видеть отделяет человека от вещей. Невозможность слышать отделяет человека от людей".

Природа подарила человеку пять органов чувств, но, пожалуй, наиболее значимым сделала слух. Слух служит для предостережения об опасности, для получения информации, для овладения знаниями, для возможности социального общения, вызвает эмоции.

Особое значение слух имеет в жизни ребенка. До 80% всей информации об окружающем мире, характерах, находящихся рядом с ним людей, ребенок получает с помощью слуха. Именно слыша речь, ребенок учится говорить. Учится понимать. получает новые знания. Только овладев устной речью, ребенок может дальше расширять свои знания без слуха, читая книги и журналы.

Из 1000 новорожденных 1-2 рождается с патологией слуха или приобретает ее в период новорожденности. Причиной примерно половины случаев появления нарушений слуха являются определенные факторы риска. Они могут возникать до рождения, во время родов или после рождения. К таким факторам относятся:

· генетические синдромы, генетические дефекты;

· аномалии развития головы, лица, ушей;

· инфекции во время беременности, например, краснуха, герпес, токсоплазмоз, цитомегалия;

· вес при рождении менее 1500 грамм;

· длительная искусственная вентиляция легких (более 8 часов);

· сильно выраженная желтуха новорожденных;

· применение ототоксичных медикаментов (наносящих вред внутреннему уху);

· менингит;

· все заболевания и состояния, при которых требуется нахождение ребенка после родов в отделении интенсивной терапии более 48 часов.

Ребенок рождается с не полностью сформированной системой слухового восприятия. В послеродовом периоде под действием стимулов (различных звуков) происходит дальнейшее созревание системы слуха. Ребенок учится по-разному реагировать на те или иные звуки (одни несут ласку, защиту, другие могут причинить боль), учится понимать, говорить, запоминать. В это время в мозге ребенка образовывается множество ассоциативных связей. Все это формирует интеллект и личность человека.

Если же ребенок не слышит, развитие его тормозится. Он не получает основных понятий: как объяснить ребенку, что «это мама», «это папа», что «нужно кушать кашу», «каша вкусная», что «игрушка красивая», «она желтая» и т.д.

Современная медицина позволяет восстановить слух путем слухопротезирования и слухоулучшающих операций. Но для того, чтобы развитие ребенка не пострадало, необходимо восстановить слух не позднее 6 месяцев с момента его утраты.

Как же вовремя выявить проблему? В России система по раннему выявлению патологии со стороны органа слуха была внедрена в 1996 году. Она основывалась на выявлении факторов риска по тугоухости (определяются в роддомах) и поведенческих реакциях на звуки (определяемых педиатром на приеме). Однако время показало ее низкую эффективность. Большая часть детей с нарушениями слуха выявлялись в поздние сроки. Необратимость изменения в личности человека, высокий процент выхода на инвалидность по данной патологии привели к необходимости внедрить в систему здравоохранения объективного метода аудиологического скрининга.

Аудиологический скрининг является легко выполнимым обследованием, при котором автоматизированным методом подтверждается или не подтверждается нормальная функция слуха. Это тест-отсев. Он не диагностирует заболевание, а только отвечает на вопрос: слышит ребенок или нет.

По стандартам обследования скрининг впервые делается новорожденному в возрасте 3-4 дня в родильном доме, далее в детской поликлинике в возрасте 4-6 недель.

В нашей поликлинике аудиологический скрининг осуществляется с помощью прибора OtoRead. Ребенку в наружный слуховой проход вводят зонд, через который посылают звуковой сигнал. Прибор регистрирует ответную реакцию нервных клеток внутреннего уха. Обязательным условием успешного прохождения теста является спокойное состояние ребенка. При благоприятных условиях вся процедура занимает от 3 секунд до 1,5 минут. Если малыш слышит нормально, прибор зафиксирует сигнал, идущий от внутреннего уха, такой тест считается успешно пройденным. Если же ребенок тест не проходит или же имеются факторы риска по тугоухости, он направляется на второй этап обследования в сурдологический центр, где диагноз снимается или же устанавливается окончательно.

И в заключение хочется добавить, что даже односторонние поражения слуха наносят весьма существенный вред ребенку, который заключается в задержке речевого развития, в проблемах с обучением и коммуникацией, поведением в школе. Аудиологический скрининг новорожденных повышает шансы на раннее диагностирование ребенка с врожденным нарушением слуха и, таким образом, на своевременное проведение раннего вмешательства.

Вовремя выявленная проблема – залог успешного ее решения!

13.11.2010 Рубрики: Значение аудиологического скрининга Comments Closed

Здравствуй, Малыш!

Так приветствуют нового человека при появлении его на свет. И для того чтобы ему жилось комфортно, многим людям нужно приложить усилия, чтобы сделать его жизнь безопасной, благополучной и счастливой. В первую очередь это родители и медицинские работники.

Какой должна быть первая встреча семьи новорожденного с участковым врачом?

К этому событию семья должна подготовиться заранее. Врач идет в семью, чтобы бесплатно, без вызова осмотреть вашего малыша и дать вам рекомендации по его успешному вскармливанию, защите от инфекций и ответить на Ваши не всегда медицинские, а скорее житейские вопросы.

Не лучше ли вежливо поздороваться с врачом, предложить ему бахилы, чистое полотенце, показать, где помыть руки, а затем уже пригласить в комнату для осмотра новорожденного малыша и дальнейшей беседы. Ведь вежливая и приветливая первая встреча часто становится в дальнейшем залогом доверительных и доброжелательных отношений родителей с врачом, а ребенок не будет бояться белого халата.

Врач-педиатр должен посетить новорожденного в течение трех дней после выписки из роддома. Что же делать, если врач не пришел? Обязательно позвонить в регистратуру по телефонам: 91-80-03 или 91-80-04 и поинтересоваться, передали ли ваш адрес при выписке из роддома, не произошла ли ошибка при передаче. Если это произошло, то нужно самостоятельно вызвать участкового педиатра для осмотра новорожденного. При первом посещении врач осмотрит ребенка, побеседует с мамой, соберет необходимую информацию о течении беременности и родов, даст рекомендации по уходу за новорожденным, по правильному прикладыванию к груди, расскажет по какому плану будет вестись наблюдение за вашим малышом. Желательно, ожидая врача, подготовить все документы, необходимые для заведения медицинской карты ребенка, заранее. Это паспорт мамы, свидетельство о рождении, медицинский полис ребенка(если вы успели его получить), родовой сертификат, данные о флюорографическом обследовании всей семьи, выписка из родильного дома.

В течение первого месяца активно, т.е. без вызова, ребенок наблюдается педиатром 1 раз в неделю, а в возрасте 1 месяца родители с малышом приглашаются в детскую поликлинику для проведения комплексного осмотра: здесь ему проводят антропометрические измерения, оценивают его физическое и нервно-психическое развитие. Запись к узким специалистам, согласно плану наблюдения, проводит врач- педиатр и участковая медицинская сестра. Участковая медсестра является первым помощником врача на участке. До 1 месяца медсестра посещает новорожденного 1 раз в неделю, затем до 1 года ежемесячно. Медсестра поможет молодой маме овладеть навыками ухода за малышом, даст рекомендации по грудному вскармливанию, обучит технике проведения возрастного массажа и гимнастики.

Врачи поликлиники осуществляют консультативную помощь по поддержке грудного вскармливания, работает «горячая» линия тел. 91-80-28, по которому вы можете получить квалифицированную консультацию по вопросам грудного вскармливания.

Дальнейшее наблюдение за ребенком врач осуществляет ежемесячно до 1 года. Если Вы не хотите наблюдаться в муниципальной поликлинике, а планируете наблюдение в частной клинике или у частного педиатра, Вы должны известить своего доктора и написать письменный отказ на тот промежуток времени, на который Вы планируете отказаться от наблюдения.

При уважительном отношении друг к другу мы сохраним благоприятную атмосферу, которая станет залогом здоровья для Вашего малыша.

11.06.2010 Рубрики: Здравствуй, Малыш! Comments Closed